viernes, 14 de octubre de 2016

Mujer que nació sin brazos, inspira a su hijo que nació igual

Linda Bannon nació sin brazos. Ella sufre de una rara enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos. Linda es una mujer resistente y nunca ha permitido que su condición le impida vivir a un ritmo reducido.
Linda-casada
A pesar de que intentó usar prótesis, lo dejó de lado y optó por aprender a hacer todo utilizando sólo sus pies. Exactamente esta misma fuerza se puede observar en Timmy, el hijo de Linda, que también nació sin brazos. Juntos, logran hacer todos los quehaceres de la vida cotidiana usando sólo sus pies. Realmente inspirador.
Linda-y-su-hijo-comiendo
Linda y su hijo Timmy nacieron con el síndrome de Holt-Oram. Este síndrome afecta el crecimiento de los huesos e incluso puede ocasionar problemas cardíacos.
Linda
Según Linda, su esposo Rich la apoya en su enfermedad.  La pareja contrajo matrimonio el año 2004.
Tocando-guitarra
Aprendió sola a hacer todo usando sólo sus pies. Linda planea transformarse en una asesora motivacional para personas con su mismo problema.
Timmy-recien-nacido
Timmy asiste a clases de Tea-Kwon-Do, natación e incluso juega videojuegos con sus pies.  Sus padres sabía que Timmy no tenía brazos desde el embarazo. Con la ayuda de su madre, Timmy aprendió a hacer de todo, incluso a tocar guitarra.
Timmy-jugando
¿Qué es el síndrome de Holt-Oram?
El síndrome de Holt-Oram (HOS de sus siglas en inglés Holt-Oram Syndrome) es la forma más común del síndrome corazón-mano y se caracteriza por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de grado leve a grave.
La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo.
El cuadro clínico del HOS cubre un amplio espectro de defectos de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos del eje radial y defectos cardíacos. Las anomalías del eje radial de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los huesos del carpo así como pulgares trifalángicos o ausentes, focomelia, hipoplasia o aplasia afectando al radio lo que a menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos transversales en las extremidades superiores que incluyen pronación y supinación anómala del antebrazo. Las anomalías de las extremidades superiores pueden ser más graves en el lado izquierdo que en el derecho. Las malformaciones cardíacas congénitas observadas con más frecuencia son la comunicación interauricular, tipo ostium secundum (ASD) y la comunicación interventricular (CIV). Se han descrito anomalías en el sistema de conducción, como la fibrilación auricular paroxística, a veces asociada con varios grados de bloqueo auriculoventricular. Otro tipo de anomalías que se han descrito incluyen anomalías craneofaciales, axilares, traqueales, vertebrales y de las extremidades inferiores, así como sordera, situs inversus abdominal y anomalías renales, pero en muchos casos estos hallazgos reflejan fenocopias del síndrome en vez del propio HOS.
El HOS está causado por mutaciones en el gen TBX5 localizado en el cromosoma 12 (12q24.1). El gen TBX5 codifica para T-box5, un factor de transcripción que regula la expresión de otros genes implicados en el desarrollo cardíaco y de las extremidades. Más del 85% de los individuos SHO diagnosticados clínicamente son portadores de una mutación TBX5.

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